怪我もしていなく、具体的な病気ではない、小さい子供が膝などの関節の痛みを訴えることがあります。
今までは成長痛や、「疳(かん)が 強い」の一言で片づけていたと思いますが、
実は「小児四肢疼痛発作症」という病気かもしれません。

 

小児四肢疼痛発作症の特徴

京都大学、秋田大学の共同研究グループが2016年に発見した病気です。

乳幼児期や児童期に手足の関節が急に痛む症状は、遺伝子の変異が原因だと分かり、「小児四肢疼痛(とうつう)発作症」と名付けました。

小児四肢疼痛発作症の特徴は以下の通りです。

  • 乳幼児期に急に関節が痛む
  • これまで神経質でよく泣く子や不機嫌な子(いわゆる「疳(かん)が 強い」)といわれることが多い
  • 痛みは15~30分間続き、月10~20回起きる
  • 10代後半ごろから軽くなり、成人になるとほぼ消える
  • 寒さや疲労、悪天候により痛みが起こる
  • 親族に同じ症状を経験した人が多い

 

小児四肢疼痛発作症の患者数

2016年7月現在、国内で30名の患者がいることが遺伝子解析で分かっています。
その家系内で症状のある者を含めると89名となります。

成長痛や、疳(かん)が 強い子の数としてはすごく少ないと思いませんか。
実は症状のある子供が必ずしも医療機関を受診するとは限りません。
研究チームでは、国内で千〜数千の患者が存在するのではないかと予想しています。

うちの子供も小さい時に膝や踵の痛みを訴えてた時期がありました。
怪我をしたわけでもなく、原因も分からなかったため、市販の湿布薬を貼って様子を見ます。

しばらく(15~30分間)すると症状が落ち着きました。
また、成長するにしたがって、10代後半になると痛みの頻度は少なくなりました。
したがって、特に病院へは言っていません。

 

小児四肢疼痛発作症の痛みの原因

痛みの原因は遺伝子の突然変異を考えられています。
患者が見つかった家系から、発症者に「SCN11A」という遺伝子の変異が認められています。

SCN11Aは、痛みを感じる仕組みに関わる「ナトリウムイオンチャネル」を制御する遺伝子の一つです。(難しいですね(^^;)

私達が痛みを感じるとき、細胞レベルでどのようなことが起こっているかというと、ナトリウムイオンがチャネル(通り道)を通って神経細胞の外側から内側に入ります。その結果、神経細胞が興奮し、痛みのシグナルが伝達されます。

研究チームではマウスの実験により、SCN11Aの変異により、痛みへの反応が通常より過敏になること、痛みを伝える神経細胞の興奮が起こりやすいことを確認しています。

 

今後について

研究チームではこの病院の診断のため、遺伝子検査による正確な診断や痛みのメカニズムを解明し、新しい視点での鎮痛薬開発につながることを期待しています。

小さなお子さんが痛みに悩まされるのは、本人はもちろんとして周りの家族も辛いものです。
早く治療方法が確立されるといいですね。

 

まとめ

  •  成長痛や、「疳(かん)が 強い」は「小児四肢疼痛発作症」かもしれない
  • 「小児四肢疼痛発作症」は遺伝子の突然変異が原因
  • 「小児四肢疼痛発作症」診断、治療方法は今後の検討
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